折耳貓的遺傳性骨骼病稱為「軟骨骨質化發育異常」。中山寵物醫院調查發現這種遺傳病的原因是由于讓兩只皆為折耳的貓交配而造成。他認為只要讓折耳貓跟沒有折耳的貓交配便可避免生出有遺傳病的小貓。折耳貓的耳朵之所以向前彎折是由一個顯性基因的突變所導致。
一、骨骼遺傳病：
貓咪有口難言，即使出現病痛也無法要求就醫，因此身為折耳貓的家長一定需要了解相關知識，平時多加留意。 千萬不要以為折耳貓的坐姿猶如人一樣便十分可愛，其實是由于它們的后肢僵硬，或屈曲時痛楚而造成，一旦出現需要引起警惕。已發病的貓咪，初期會表現得不愛活動，其后行動會出現障礙，明顯征狀包括：
1.趾甲生長異常，肉墊會較正常貓咪的厚；折耳貓的前肢也會出現類似癥狀，但情度較后肢輕，會習慣性的抬腳。
2.尾巴粗短、僵硬及不能屈曲，有些病貓的尾巴是不能擺動的；后肢過短，有不尋常的彎曲、增生物或腫塊。
3.四肢關節腫脹，腳趾也因關節腫大而畸形；后腳掌異常肥厚，若細心觀察，當貓咪坐直時，后腳掌的枕肉是觸不到地面。
二、骨骼遺傳病的養護：折耳貓除了遺傳性骨骼病外，還有以下疾病常見于它們身上：
1.體質較弱：曾有病例，貓咪的體形及體重只有正常貓的三份之二，更曾感染貓瘟、皮膚病、過敏等毛病。
2.心臟病：心肌肥大癥也是常見于折耳貓身上，不過一般是很難發現，直到出現病征時，已有生命危險，貓咪需要控制飲食。
3.呼吸系統毛病：骨骼病變的基因除影響手腳的骨骼外，亦會影響身體其它部份軟骨組織發育異常。較常見的是呼吸管道收窄引起呼吸不暢順，嚴重者需施以外科手術來擴闊呼吸管道。此外會有噴鼻血的問題，不過成因暫時未明和未有方法醫治。